Geneettisillä tekijöillä merkittävä vaikutus diabeetikon silmänpohjasairauden kehittymisessä

Nuoruusiän diabetesta sairastavilla sisaruksilla näyttää olevan samankaltainen vaara saada diabeteksen myöhäiskomplikaationa proliferatiivinen retinopatia. Perinnöllisellä alttiudella saattaa olla jopa merkittävämpi vaikutus kuin tavanomaisilla riskitekijöillä yhteensä. Proliferatiivinen retinopatia on erityisesti nuoruustyypin diabeetikoita vaivaava vakava silmänpohjakomplikaatio, jonka tunnettuja riskitekijöitä ovat diabeteksen kesto, huono sokeritasapaino sekä korkea verenpaine. Diabeteksen toista myöhäiskomplikaatiota, diabeettista nefropatiaa, tiedetään esiintyvän joissakin diabeetikkoperheissä tavanomaista enemmän. Samankaltaista perinnöllistä alttiutta ei ole kuitenkaan pystytty aiemmin osoittamaan proliferatiivisen retinopatian kohdalla. Tämän tutkimuksen tarkoituksena olikin kartoittaa geneettisen komponentin suuruutta nuoruusiän diabeetikoiden proliferatiivisen retinopatian synnyssä. Tutkimus oli osa koko Suomen kattavaa FinnDiane-monikeskustutkimusta, jonka tavoitteena on selvittää diabeettisten myöhäiskomplikaatioiden kehittymiseen vaikuttavia syitä nuoruustyypin diabeetikoilla. Tutkimuksessa tarkasteltiin 188 perhettä, joissa oli ainakin kaksi tyypin 1 diabetesta sairastavaa sisarusta.Tulokset osoittivat, että mikäli yhdellä sisaruksella oli proliferatiivinen retinopatia, myös toisella sisaruksella retinopatian vaara oli selvästi suurentunut. Yhteys oli riippumaton tavanomaisista riskitekijöistä, mikä viittaa geneettisten tekijöiden merkittävään vaikutukseen komplikaation kehittymisessä. Varianssikomponenttimenetelmällä lasketun heritabiliteetin todettiin olevan 52 prosenttia eli samaa tasoa kuin aiemmin tiedettyjen riskitekijöiden vaikutus yhteensä. Lisäksi geeniperimän vaikutus proliferatiivisen retinopatian syntyyn näyttäisi olevan saman kaltainen diabeettisen nefropatian kanssa. Tutkimuksen tulokset ovat merkittävät, sillä kyseessä on ensimmäinen kerta, kun proliferatiivisen retinopatian geneettisen komponentin suuruus on pystytty arvioimaan. Geneettinen alttius proliferatiiviselle retinopatialle syntyy todennäköisesti usean epäedullisesti vaikuttavan geenin yhteisvaikutuksena. Tässä tutkimuksessa saatu tulos ei tarkoita sitä, etteikö tavanomaisten riskitekijöiden hoito olisi edelleen erittäin tärkeää proliferatiivisen retinopatian kehittymisen estämiseksi.

 

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *